Over Mandy
Wie is Mandy, wat heeft ze precies?
Elk jaar worden in Nederland ongeveer 800 kinderen geboren met een metabole ziekte. Voor de helft daarvan bestaat geen behandeling. Zij overlijden voor hun achttiende jaar of ontwikkelen ernstige lichamelijke en geestelijke beperkingen. Sinds 2014 is bekend dat Mandy aan de ongeneeslijke metabole ziekte genaamd MLD lijdt (MLD staat voor Metachromatische leukodystrofie en is een variant van een metabole ziekte). Meer over deze vreselijke ziekte is te lezen via deze link.
Mandy was altijd een vrolijk, spontaan en goedlachs meisje. Tot zich rond haar 7e / 8e jaar gedragsproblemen voordeden en zij op school opeens niet meer zo goed mee kon, terwijl hier eerder nooit sprake was. Na een lange weg van gedragsproblemen bij Mandy, onduidelijkheid en machteloosheid bij haar ouders en veel onbegrip van de omgeving, werd er een MRI-scan gemaakt. Op de scan was te zien dat Mandy’s hersenen zich hadden gevuld met een witte stof, kenmerkend voor MLD en werd deze ziekte vastgesteld. Bijna 5 jaar later dan de gedragsproblemen begonnen.
een wonder dat ze nog zo goed kon lopen....
De artsen vonden het destijds een wonder dat ze nog zo goed kon lopen. Als MLD op tijd wordt ontdekt, kun je nog overgaan op beenmergtransplantatie. Echter, nu de symptomen duidelijk zichtbaar waren, konden de artsen niets meer voor haar doen. Kortom, als de ziekte te laat wordt herkend, is deze niet meer behandelbaar. De ziekte tast haar hersenen steeds meer aan. Omdat alles vanuit de hersenen wordt aangestuurd, valt alles bij Mandy beetje bij beetje uit.
Nu ruim 6 jaar na de vaststelling van de ziekte is Mandy nog steeds een heel vrolijk en goedlachs meisje dat veel houdt van muziek, zingen en gek doen. Haar lichamelijke en geestelijke gesteldheid nemen echter steeds verder af. Zij kan als het moet nog kleine stukjes lopen, maar doorgaans gaat ze mee in de rolstoel. Ook heeft ze een aangepaste stoel voor in huis waar ze comfortabel in kan zitten en haar lichaam goed ondersteund wordt, zodat ze niet in elkaar zit. Met eten moet ze geholpen worden, maar haar eetlust is heel goed. Ze lust ook bijna alles dus dat is heel fijn. Zelfstandig eten gaat niet meer en soms verslikt ze zich wel eens. Het drinken gaat steeds moeizamer en daarom heeft zij in juni 2019 een peg zonde gekregen, zodat zowel extra vocht als sondevoeding toegediend kan worden indien nodig.
Omdat ook het trappenlopen steeds moeilijker gaat en zij niet meer zelf naar het toilet kan, is een zorgunit gebouwd in de tuin, aan het huis vast. Sinds de zomer van 2019 slaapt Mandy daar. De zorgunit is voorzien van een mooi en grote douche waar ook de rolstoel makkelijk in kan en een kamer die van alle gemakken voorzien is, zoals een hoog-laag bed en een tv. Mandy kan dan als ze moe is even op bed gaan liggen, maar is er dan gewoon toch bij, omdat de kamer grenst aan de woonkamer. Ook is een andere auto aangeschaft om de rolstoel van Mandy in te vervoeren.
Mandy gaat naar het speciaal onderwijs en thuis heeft ze intensieve zorg nodig. Alle stappen moeten worden gemonitord. Omdat deze intensieve zorg ook een wissel trekt op het gezin van Mandy, haar ouders Saskia en Nick en haar drie jaar jongere zusje Verren, zijn er ook anderen die helpen bij de zorg. Zo heeft ze bijvoorbeeld diverse buddy’s die af en toe een uurtje langskomen of haar ophalen, wordt ze elke dag gedoucht door Buurtzorg en is haar maandelijkse logeerweekend uitgebreid naar soms twee logeermomenten per maand.